КАКВА Е ИСТОРИЯТА НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?
Болестта на Гоше е наречена на името на френския лекар Филип Шарл Ернест Гоше, който пръв описва това заболяване през 1882 г. на 32-годишен човек, чийто черен дроб и слезка са били уголемени. През 1924 г. немският лекар Н. Лииб изолира една мастна съставка от слезката на хора с болестта на Гоше. Десет години по-късно френският лекар А. Агион идентифицира този компонент като глюкоцереброзид. Глюкоцереброзидът е съставка на клетъчните мембрани на белите и червени кръвни клетки. През 1965 г. американският лекар Роско Брейди доказва, че акомулацията на глюкоцереброзида е в резултат на ензима глюкоцереброзидаза. Изследванията на Брейди поставят основата за развитие на ензимо-заместващата терапия, използвайки глюкоцереброзидаза за заместване на липсващия ензим при болните от болестта на Гоше.

КАКВА Е ПРИЧИНАТА ЗА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?
Човешкото тяло съдържа специализирани клетки наречени макрофаги, които извличат остарелите клетки чрез разграждане на прости молекули, които се включват в по-нататъшната обмяна на веществата. Този процес е аналогичен на яденето и смилането на храната. Макрофагите ядат изтощените клетки и разграждат техните клетъчни компоненти наречени лизозоми, които служат като храносмилателен тракт за клетките. Ензимът глюкоцереброзидаза се намира в лизозомите и е отговорен за разграждането на глюкоцереброзида на глюкоза и церамид.Хората с болестта на Гоше нямат нормална активност на ензима глюкоцереброзидаза. Глюкоцереброзидаза се натрупва в лизозомите и не позволява макрофагите да действат нормално. Уголемените макрофаги, съдържащи неразграден глюкоцереброзид, са наречени клетки на Гоше. Тези клетки са главен признак на заболяването. Болестта на Гоше е най-честата от 10-те така наречени болести на натрупване.

КАКВО СТАВА КОГАТО СЕ НАТРУПАТ КЛЕТКИ НА ГОШЕ?
Гоше клетките най-често се натрупват в слезката, черния дроб и костния мозък. Те могат обаче да се натрупат и в други тъкани, включително в лимфната система, белите дробове, кожата, очите, бъбреците, сърцето и в по-редки случаи в нервната система. Често, орган който съдържа клетки на Гоше, се увеличава и не действа както би трябвало и в резултат на това се появяват симптомите характерни за заболяването. Типът и тежестта на симптомите варират значително при различните болни. Някои индивиди нямат симптоми, докато други могат да развият живото-застрашаващи симптоми.

ГОШЕ КЛЕТКИТЕ В СЛЕЗКАТА
Слезката е място, където често се акомулират клетките на Гоше.Натрупване на клетките на Гоше в слезката води до нейното увеличаване и активиране. Уголемяването на слезката води до уголемяване на корема и болните изглеждат като с наднормено тегло или бременни. Нормално слезката разрушава старите еритроцити със същата скорост, с която те се продуцират в костния мозък. Когато слезката става свръх активна, тя започва да разрушава по-бързо отколкото те се продуцират и настъпва дефицит. Дефицитът на червените клетки води до анемия. Червените клетки носят кислород от белия дроб до всички клетки на тялото. Поради анемията болните страдат от кислородна недостатъчност. В резултат на това мускулните клетки не могат да продуцират достатъчно енергия и има тенденция да настъпва бързо умора след физически усилия на болните.
Свръхактивността на слезката може да причини и дефицит на белите кръвни клетки, което може да доведе до намаляването на имунната защита към бактериални инфекции. Също така една свръхактивна слезка може да редуцира броя на кръвните тромбоцити. Намаляването на броя на тромбоцитите намалява способността да се образуват кръвни съсиреци, увеличава се тенденцията към кървене и образуване на хеморагични петна. В резултат на това децата с болестта на Гоше имат тежки епистаксиси /кървене от носа/.

ГОШЕ КЛЕТКИТЕ В ЧЕРНИЯ ДРОБ
Черният дроб е друго често място за акомулация на клетки на Гоше. Черният дроб може да се увеличи и да се наруши неговата функция. У болни, при които се премахне слезката, черният дроб силно се увеличава поради преместване на натрупването от слезката в черния дроб. Чернодробните функции не се засягат тежко и малко болни развиват цироза. При цироза черният дроб развива фиброза на тъканите.
“Аз винаги имах голяма слезка като дете и моите родители мислеха първоначално, че това е пъпна херния.”
Кен, 26 годишен
“Тя имаше много голям корем, много голяма слезка, уморяваше се бързо и получаваше хеморагични петна лесно.”
Майката на 10 годишната Коли.

ГОШЕ КЛЕТКИТЕ В КОСТНИЯ МОЗЪК
Друго често място, където се събират клетките на Гоше е костния мозък. Акумулираните Гоше клетки намаляват нормалната костно-мозъчна функция в местата, където са най-многобройни. Това може да доведе до много проблеми, които са чести при болните от Гоше. Например Гоше клетките могат да интерферират с продукцията на нормалните кръвни клетки /костният мозък е мястото, където се образуват кръвните клетки/, съпътствайки дефицита причинен от свръхактивната и уголемена слезка.
Костите при болестта Гоше са по-податливи на инфекция. Костите може да са по-тънки и слаби от нормалните или да са деформирани. В допълнение костните кризи могат да протичат, когато настъпи внезапно спиране на достъпа на кислород, където клетките на Гоше интерферират с нормалния кръвен поток. Тези епизоди са екстремно опасни и са като сърдечна атака в костта. Намаляването на кръвотока може да доведе до разрушаването на костта /наречено асептична некроза/ и води до постоянни проблеми в движенията.
В допълнение костите стават крехки и могат да настъпят спонтанни фрактури. Ако тези фрактури настъпят в гръбначния стълб те се наричат компресионни фрактури и могат да доведат до засягане на нерви. Болните от Гоше често се оплакват от костни и ставни болки. Тези болки най-вероятно се дължат на възпалителни промени в скелетната система, причинени от наличието на клетките на Гоше.

ИМА ЛИ ТИПИЧЕН ГОШЕ ИНДИВИД?
При всички хора с болестта на Гоше има намалена в различна степен глюкоцереброзидазна активност. В резултат на това, началото на заболяването и тежестта на симптомите варират значително. По настоящем специалистите по болестта на Гоше я разделят на 3 групи: тип 1, тип 2 и тип 3, базиращи се на 4 частични симптоми при протичане на болестта. Ако по-късно се появят първите симптоми, то заболяването е по-малко тежко.

КАКВО Е ТИП 1 БОЛЕСТ НА ГОШЕ?
Тип 1 болест на Гоше е най-честата форма и често погрешно дефинирана като възрастов тип на Гоше. Индивиди от всички възрасти могат да бъдат засегнати. Дефектните гени се установяват в по-малко от 1 на 40 000 души. Дефектните гени са по-чести сред евреите Ашкенази -около 1 от всеки 400-600 раждания в тази популация. Тъй като тип 1 болест на Гоше не засяга нервната система , понякога тя се нарича “невропатична болест на Гоше”.
Когато аз бях на 9 години получих фрактура в дясната тазобедрена става. Аз слизах по стълбите в училище и чух силно пукане. Аз помислих, че някой е хвърлил нещо. Лекарите не вярваха, че аз ще мога да вървя отново. Те не ми казаха това, но аз оздравях и се научих да ходя отново.”
Барбара, 40-годишна
Тип 1 на болест на Гоше има сравнително широка вариация в клиничните признаци, симптоми и протичане на заболяването. Много хора с тип 1 нямат клинични симптоми и водят нормален начин на живот. В някои случаи обаче, заболяването може да е животозастрашаващо. Колкото по-късно се появят симптомите на заболяването толкова по-леко е то. Разбира се, най-честият признак в тип 1 е увеличението на слезката и/или черния дроб. Свръхактивността на увеличената слезка може да води до увеличена склонност към кървене, поради намаления брой тромбоцити, или уморяемост свързана с анемия. Увеличението на слезката често е пръв симптом, който се установява в деца под 6-месечна възраст. Слезката може силно да се увеличи и да засяга подвижността на детето и да привлича вниманието. Едно дете с тежко протичащо заболяване може да е по-ниско и може да получи изкривяване на гръбнака за да носи тежкия уголемен корем.
Скелетните симптоми на засегнатия скелет могат да настъпят по всяко време в еволюцията на заболяването: при деца под 2-годишна възраст или при възрастни над 70 години. В повече от половината от случаите Рьо-графията на костите показва Ерленмаерови деформитети. Бедрото се разширява при коляното и прилича на ерленмайерова колба. Признаците на тип 1 на болестта на Гоше са показани в таблицата.

СИМПТОМИ НА ТИП 1 НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ
Обща уморяемост - липса на енергия и сили
Бъбреците - нарушаване на нормалната функция
Корем - увеличена слезка, увеличена слезка, компресия на белите дробове
Кожа - жълтокафяви пигментации, ненадигнати, кръгли, пурпурночервени петна, около очите
Скелетна система - изоставане в растежа , болки и дегенерация на ставите и надкостните тъкани
загуба на костна плътност водеща до: -разширение на костите на коленната става; -изкривяване на костите; -спонтанни фрактури; -остри костни инфаркти-костни кризи; -костни некрози /смърт на тъканите/.
Кръв - увеличена склонност към кървене, епистаксис, хеморагични петна, намалени: тромбоцити, еритроцити, левкоцити
повишени нива на-кисела фосфатаза, плазмени протеини
Бели дробове - намалена способност да снабдява с кислород кръвта
Храносмилателни - загуба на апетит, чревни оплаквания.
Повечето хора с болестта на Гоше не развиват всички възможни симптоми, в допълнение - тежестта на заболяването варира широко.

КАКВО Е ТИП 2 НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?
Тип 2 на болестта на Гоше е много рядка бързо прогресираща форма на заболяването, която засяга мозъка и всички други органи, както при тип 1. Наречена е “инфантилна Гоше болест”. Тип 2 се характеризира с тежко неврологично засягане в първата година от живота. Наречена е още “остро невропатична болест на Гоше”. По-малко от 1 на 100 000 новородени имат тип 2 на болестта на Гоше. Тази форма на Гоше не се среща в особено предразположение в нито една етническа група.
Децата с тип 2 заболяване изглеждат нормални в първите няколко месеца на живота преди да развият неврологичните симптоми. Едно засегнато дете не живее повече от 2 години поради тежката неврологична симптоматика.

КАКВО Е ТИП 3 БОЛЕСТ НА ГОШЕ?
Някога беше наречена “ювенилна болест на Гоше”. Тип 3 се характеризира с бавно прогресиращо неврологично заболяване. Тип 3 болест на Гоше е много рядка с честота под 1 на 1 000 000 раждания. Тя също не се среща в определени етнически групи . Известен брой случаи има в Скандинавия и Швеция.
Признаци и симптоми на тип 3 болет на Гоше се появяват в ранното детство. Другите симптоми на заболяването освен неврологичните, приличат на болестта на Гоше тип 1. Тип 3 болните, които достигат възрастта на подрастващите, могат да преживеят до 30-40 години.

КАК МОЖЕ ДА СЕ РАЗБОЛЕЕШ ОТ БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?
Болестта на Гоше е наследствена. Тя е резултат от онаследяване от родителите. Някои признаци, като цвят на очите, височина и генетични заболявания преминават от родителите на децата. Гените на човека са организирани в 23 двойки хромозоми. Гените съдържат отпечатъци, които телесните клетки използват за синтеза на протеини, основните градивни елементи на живота. Всяка хромозома съдържа хиляди гени. Всеки човек онаследява по едно копие за всеки ген от двамата родители. Гените на глюкоцереброзидазата също преминават от родителите на децата. При болестта на Гоше отпечатъкът за глюкоцереброзидазата /вид протеин/ е дефектен. Като резултат на това глюкоцереброзидазата продуцирана от дефектните гени е нестабилна и не може да има нормална функция.

ЕДНАКЪВ ЛИ Е РИСКЪТ ЗА ЗАБОЛЯВАНЕ ПРИ МЪЖЕТЕ И ЖЕНИТЕ?
Копията на гена на глюкоцереброзидазата се носят от хромозоми, които не са свързани с пола. В резултат на това дефектните гени на глюкоцереброзидаза могат да преминават еднакво в мъжете и жените. Една двойка хромозоми са свързани с пола на мъжете и жените и са наречени полови хромозоми. Другите 22 двойки хромозоми са наречени автозоми. Генът за ензима глюкоцереброзидаза е на една от автозомните двойки. Болестта на Гоше е автозомно рецесивно заболяване. Рецесивно е това заболяване, при което индивидът онаследява 2 дефектни гена

КАКВО Е НОСИТЕЛ НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?
Човек с един нормален ген и с един дефектен ген за глюкоцереброзидаза е носител на болестта на Гоше /приблизително 1 на 10 души при евреите Ашкенази/. Тези хора не развиват болестта на Гоше тъй като единият ген, който е нормален, е достатъчен за продуциране на достатъчно количество ензим, който предотвратява натрупването на глюкоцереброзид. Носителите на болестта на Гоше не ще развият симптомите на болестта. Вероятността е 50:50 Гоше гените да преминат във всяко дете. Едно дете ще развие болестта на Гоше, ако то онаследи дефектните гени от майката и от бащата.
Ние никога не бяхме чували за това заболяване. Аз бях готова да отида в медицинската библиотека и да започна да изследвам сама.”Майка на 11-годишно момиче, Елен “Моят син често ме пита “Защо съм роден с болестта на Гоше?””Майка на 7-годишен син, КевинКакви са причините да имаш деца с болестта на Гоше и кои са носителите на заболяването?Ако двамата родители са с нормални гени за глюкоцереброзидаза, всяко дете ще онаследи 2 нормални гена, един от които от бащата, а другият от майката и така никога няма да има болестта на Гоше.
Ако единият родител е носител на болестта, а другият не е имал 50:50 шанс да се онаследи генът на Гоше от носителят-родител, нито едно от децата няма да боледува от болестта на Гоше, защото то е онаследило нормален ген от другия родител.Ако двамата родители са носители на болестта на Гоше, във всяка бременност има 25% шанс да има дете, което онаследява Гоше гена от всеки от родителите и всички те ще имат болестта на Гоше.Има шанс 50:50 да има деца с вроден ген на Гоше онаследили от единия от родителите - нормален, а от другия - носител. И накрая има 25% шанс от всяка бременност да има дете, което е онаследило два нормални гена от родителите и то няма да бъде носител, нито ще има болестта на Гоше. Трябва да се наблегне, че всяка следваща бременност е независима от това дали има или не родено дете в семейството с болестта на Гоше. Ако има 1 дете с болестта на Гоше в семейството, не значи че следващите 3 няма да онаследят заболяването.Ако един родител има болестта на Гоше, а другият е здрав, всички деца ще онаследят гена на болестта на Гоше и ще бъдат носители.Ако единият родител има болестта на Гоше, а другият е носител, има 50:50 шанс, детето да онаследи двата гена на болестта на Гоше. Има 50:50 шанс да се онаследи Гоше генът от единият родител и детето да бъде носител.Ако и двамата родители са с болестта на Гоше, всички техни деца ще бъдат болни.“От 7 деца, аз съм един от 4-те с болестта на Гоше.”Адам, 73-годишен.

КОЙ ТРЯБВА ДА БЪДЕ ИЗСЛЕДВАН ЗА НОСИТЕЛСТВО НА ГЕНА НА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?
Тъй като болестта на Гоше е генетично заболяване, всички близки родственици имат риска да имат заболяването или да са потенциални носители на гена. Семейства с фамилна обремененост с болестта на Гоше трябва да дискутират с лекарите си възможностите за тестуване. Скринингът на заболяването и кръвните проби се вземат за да се измери глюкоцереброзидазната активност. В зависимост от нивото на намерената активност един човек може да бъде определен като носител или болен от болестта на Гоше. За откриване на носителите кръвните тестове не са винаги точни - дължи се на вариациите на ензимното ниво. Амниоцентезата и вземането на хорионни въси може да се използва за диагнозата на болестта на Гоше в ранна бременност. Генетичното консултиране е достъпно за двойки, които имат фамилна история за болестта на Гоше.
“Скоро след като беше поставена диагнозата на моята дъщеря, аз разбрах че съм бременна отново. Направиха ми пренатално изследване, хорионните въси показаха, че ще имам момче, което е здраво.”Майка на 3-годишна дъщеря, Дженифер

КАК СЕ ДИАГНОСТИЦИРА ЗАБОЛЯВАНЕТО?
Процесът на диагностициране на много заболявания и специално на болестта на Гоше не е винаги лесна. Често пациентите отиват на лекар поради други проблеми като инфекции, неопределени болки или рутинно изследване. Впрочем поставянето на диагнозата не е трудно, въпреки че някои симптоми може да напомнят други болести. Лекарят първи провежда тестове, за да изключи други заболявания. Например при болни с ниски тромбицити лекарят провежда изследвания за изсключване от левкимия. Ако болният се оплаква от болки в ставите лекарят първо
Може да се съмняваме за болестта на Гоше при необяснимо увеличение на слезката или тенденция към кървене, костни или ставни болки или спонтанни фрактури. Педиатрите поставят диагнозата на деца, които имат домашен дискомфорт и чести епистаксиси. Хематолозите могат да поставят диагнозата при болни с нисък брой левкоцити и тромбоцити
“Болката при костните кризи е по-лоша от родилните болки.”
Алисон, 38-годишна жена
Признаци на болестта на Гоше, които не се чувстват от болните, но са много ясни при лабораторните изследвания са повишените нива на кисела фосфатаза и ангинотензиконвертиращия ензим и характерните рентгенови признаци установени при рентгеново изследване.
Когато диагнозата е съмнителна, тя може да бъде установена чрез изследване в кръвта на ензима глюкоцереброзидаза, който е силно намален. Също така може да се изследва костен мозък за клетки на Гоше или кожна проба. Също ензимът може да се определи в култура от кожни фибробласти.
“На 12 години синът ми започна да получава кръвоизливи от носа, които беше трудно да се спрат. Педиатърът каза, че всички деца имат кървене от носа.”
Майка на 5-годишно момче Карл
“В медицината се преплитат много дисциплини.”
Майка на 12-годишно момиче Карол.

КАКВИ ЕМОЦИОНАЛНИ И СОЦИАЛНИ АСПЕКТИ ПОВДИГА БОЛЕСТТА НА ГОШЕ?
Хората с болестта на Гоше, техните близки и приятели, се изправят пред различни емоционални и социални проблеми във връзка с физическите ограничения или усложненията възникващи директно от заболяването. Какви въпроси трябва да споделят и до каква степен ще зависят директно от тежестта на заболяването при всеки болен. Болните с болестта.

КАКВО Е НЕОПРЕДЕЛЕНОСТТА?
Един от най-важните проблеми, които поставя заболяването е свързан с чувството на изолация и пренебрегване на заболяването. Има често чувството на неопределеност поради симптомите и тяхната тежест, които може да се появят по всяко време. Много болни нямат симптоми в продължение на много години, докато при други започват в ранна възраст. Тази неопределеност се прибавя към другите обичайни трудности: да се направят къси или продължителни планове за уреждане на задачите. В допълнение на това, хората с болестта на Гоше и носителите на болестта на Гоше трудно взимат решение относно женитбата и децата. Например, ако те са болни ще имат ли физически сили да изгледат децата си? Ще бъдат ли техните деца засегнати от заболяването? Обаче тази неопределеност понякога води до развитието на изключителна вътрешна сила, която много хора с хронични заболявания често притежават.“Най-трудното нещо за нас беше да разберем, че нашето дете се различава от другите. То не изглеждаше по-различно от тях. То не желаеше да изглежда по-различно. Как можеш да помогнеш на детето си да приеме това?”Баща на 8-годишно момче, Бен.

БОЛЕЗНЕНО ЛИ Е ЗАБОЛЯВАНЕТО?
Болките асоциирани с болестта на Гоше може да са от много леки до екстремно тежки. Справянето с болката, ако е тежка, може да бъде главната трудност за болните от Гоше. Болките може да засягат увеличените органи или засегнатите кости. Тези епизоди обикновено преминават за седмица или две, но може да продължат и по-дълго. Болките може да се контролират и чрез медикаментозни средства. Някои болни с болестта на Гоше преминават през периоди на много тежки костни болки известни като “костни кризи”. Ставите отичат, стават лъскави, червени, възпалени и топли при пипане. Понякога при леки движения могат да се появят критични болки. Ако болката стане много силна, тя може да пречи на движението и съня на болния.Възрастният и родителите на децата се обучават от лекуващия лекар, какви аналгетици и средства да използват за да успокоят болката.

УМОРАТА ПРОБЛЕМ ЛИ Е ЗА БОЛНИТЕ ?
Друго предизвикателство, пред което се изправят някои болни от болестта на Гоше е умората, която може да е следствие на анемията. Хората с анемия може да се чувстват уморени, дори и ако цяла нощ са спали. Някои деца губят сили и желание да играят с други деца. Трудно им е да стоят бодри в класната стая и да се концентрират над урока. Важно е за много хора с болестта на Гоше да включват почивка в дневния режим, за да се борят срещу умората. Обичайната активност, която за здрав човек не е проблем, при болните от Гоше изисква повече усилия. Много хора смятат, че могат да правят каквото искат, стига да са внимателни и да търсят помощ, когато е необходимо.
“Аз си спомням, че съм имала много болки като дете.” Жанет, 31-годишна жена
“Той беше уморен през цялото време. Той обикновено си лягаше в 21 часа да спи и беше изтощен.” Баща на 4-годишно момче, Алекс

КАК ЗАБОЛЯВАНЕТО МОЖЕ ДА ЗАСЕГНЕ ПОДВИЖНОСТТА ?
По различно време болестта на Гоше може да засегне подвижността при някои хора. Болните се уморяват при ходене и специално при по-големи разстояния, изкачване и слизане по стълби. Намаляването на подвижността може да е в резултат на костни кризи и костни фрактури. Използването на амбулаторна помощ като количка, патерица или бастун, може да са полезни в тези ситуации. В редки случаи намалената подвижност може да стане толкова мъчителна, че болният да трябва да бъде хоспитализиран и да остане на легло. Децата ще отсъстват от училище.

МОЖЕ ЛИ БОЛЕСТТА НА ГОШЕ ДА ЗАСЕГНЕ АПЕТИТА ?
Силно изразеното увеличение на черния дроб и/или слезката могат често да са причина за засягане на апетита поради налягането упражнявано на стомаха. Болните от Гоше често се чувстват преяли, дори да са хапнали няколко парченца храна. Увеличените органи оставят малко свободно място за стомаха. Болните от Гоше може по-бавно да ядат, защото техният стомах се засища по-бързо. Фактът, че те ядат малко, тревожи тяхното семейство. В тези случаи споделянето на трудности с храненето е полезно. Тези хора с храносмилателни разстройства трябва да разберат кои храни или хранителни навици трябва да избягват, за да намалят храносмилателните оплаквания.

КАК БОЛЕСТТА НА ГОШЕ ЗАСЯГА ВЪНШНОСТТА ?
Външният вид е проблем за болните от Гоше със силно увеличена слезка и черен дроб. Присмиват се на децата и възрастните, че са дебели, че изглеждат като бременни или че са странни. Децата, които осъзнават своя външен вид, страдат от това отношение към тях. За да могат да се справят с тези проблеми на болестта на Гоше, децата трябва да свикнат с несправедливите коментари за техния външен вид. В тези случаи удобните дрехи са важни както за децата, така и за възрастните. Хора, с изразен голям корем, трябва да носят широки дрехи и от разтегливи материи. Дънковите дрехи и други подобни, които са с очертани колани, могат само да притискат увеличените органи.
“За всяко нещо ми е нужно много време за да го направя. Аз научих трудния път: да имам достатъчно търпение.”
Хелен, 55-годишна
“Аз често се чудех защо моята майка не ми купува оригинални дънки или след това ги поправя. Винаги трябваше да нося грозни дрехи, които прикриват фигурата.”
Мишел, 33-годишна

КАКВО СТАВА С ДЕЦАТА БОЛНИ ОТ БОЛЕСТТА НА ГОШЕ ?
Децата, болни от болестта на Гоше растат по-бавно от другите деца. Те са по-ниски и по-дребни, защото изразходват по-голямата част от енергията си за справяне с болестта, като за растежа остава по-малко. Те са под нормалните персентили за височина и тегло в сравнение с децата на тяхната възраст. Тези деца са несръчни и трудно пазят равновесие, което се дължи на техните уголемени органи. Родителите и учителите се отнасят към тях като към по-малки деца, тъй като наистина изглеждат по-малки от техните връстници.
10-годишните с болестта на Гоше имат забавяне на пубертета. Към 16-17 година !